Enfermedades óseas poco frecuentes

Se define como enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas, referida a la situación epidemiológica nacional. Su denominación se relaciona no solo a los pocos casos reportados, sino también al desconocimiento de su fisiopatología, o a la falta de terapéutica para tratarlas. También se conocen con el nombre de “enfermedades orfanatas” o “enfermedades raras”. Se calcula que existen, en la actualidad, más de 8000 enfermedades poco frecuentes diferentes.

Los trastornos genéticos que afectan al esqueleto surgen por alteraciones genéticas, en el desarrollo, en la homeostasis metabólica, o una combinación de ellas, y siguen siendo un desafío diagnóstico debido a su variedad. Hasta ahora se han descripto casi 400 formas diferentes de displasias esqueléticas. Con los avances en genética molecular, se ha hecho evidente que los fenotipos variables pueden ser causados ​​por mutaciones en un gen.

A nivel internacional, la Fundación Internacional de Osteoporosis (IOF) (https://www.iofbonehealth.org/osteoporosis-musculoskeletal-disorders/skeletal-rare-disorders) estableció el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras Esqueléticas, que tiene como objetivo difundir el conocimiento sobre enfermedades raras que afectan el metabolismo óseo.

A nivel nacional, la Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral (AAOMM) conformó en 2020 un Grupo de Trabajo sobre Enfermedades óseas poco frecuentes (https://aaomm.org.ar/enfermedades-oseas-poco-frecuentes/) con el objetivo de desarrollar proyectos de investigación y actividades de formación médica continua para profesionales y de difusión destinados a la comunidad en relación a las enfermedades poco frecuentes que afectan al tejido esquelético. AAOMM organizó además en el 2021 una Jornada de Enfermedades óseas poco frecuentes.

Referencias

Masi L, Ferrari S, Javaid MK, et al. Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet J Rare Dis 16, 11 (2021). LINK
Masi L, Agnusdei D, Bilezikian J, et al. and the Skeletal Rare Diseases Working Group of the International Osteoporosis Foundation. Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders. Osteoporosis In, 26; 2529–2558 (2015). LINK